Сиротские болезни
В последний день февраля — 28 или 29 числа — отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
Английское слово orphan означает «сирота» — и это главное, что нужно знать о людях, страдающих орфанными заболеваниями.
1. Редкие (орфанные) заболевания — это болезни с низкой распространенностью в популяции. В Европейском союзе редким считается заболевание, которым страдают менее 5 человек на 10 тысяч, в России — 10 случаев на 100 тысяч. Известно более 6 —7 тысяч таких болезней. 72% из них являются генетическими. В мире насчитывается около 300 млн людей, страдающих орфанными заболеваниями. Значительная часть заболеваний хронические и прогрессирующие, часто приводят к инвалидности.
2.Люди, которым не повезло иметь одно из таких заболеваний, сталкиваются с огромными трудностями, сначала при постановке диагноза, а затем — при попытке получить адекватную терапию. Симптомы могут сильно различаться у пациентов с одним и тем же заболеванием, а врачи редко имеют достаточный опыт взаимодействия с тем или иным орфанным заболеванием: менее 5 % редких болезней имеют одобренные методы диагностики и лечения. Кроме того, большинство из них требуют очень дорогостоящего лечения.
3. В России лекарства от редких болезней должны выдаваться по льготным спискам Минздрава, но с этим постоянно возникают проблемы. Так, в Калининградской области недавно возникли перебои с препаратами от муковисцидоза, в Красноярском крае детей с этим диагнозом переводят на дженерики, ухудшающие их состояние. А отец пятилетнего Миши Бахтина из Екатеринбурга, страдающего спинальной мышечной атрофией, неоднократно выходил в пикет на Красную площадь, чтобы добиться для сына укола дорогостоящего препарата «Спинраза».
4. Спинальная мышечная атрофия (SMA)
Наследственное заболевание, вызванное мутацией гена SMN1, приводящей к гибели мотонейронов спинного мозга. Болезнь проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и нарушением дыхания. Распространенность — около 1 случая на 10 000 новорождённых. Без лечения тяжелые формы приводят к смерти в раннем детстве. В последние годы появились генные и молекулярные терапии, однако стандартный годовой курс лечения оценивается в десятки миллионов рублей.
5. Болезнь Гоше
Наследственное заболевание обмена веществ, связанное с дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к неврологическими нарушениям, накоплению липидов в печени, селезенке и костном мозге. Симптомы включают анемию, боли в костях и увеличение органов. Частота — около 1 на 50 —100 тысяч человек. Специфического лекарства от болезни Гоше не существует, но возможна ферментозаместительная терапия.
6. Прогерия (синдром Хатчинсона—Гилфорда)
Прогерия — крайне редкое генетическое заболевание, вызывающее ускоренное старение у детей. Дети выглядят пожилыми, имеют задержку роста, выпадение волос и сердечно-сосудистые осложнения. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет около 13–15 лет. Распространенность — примерно 1 случай на 20 миллионов человек.
7. Муковисцидоз
Наследственное заболевание, вызванное мутацией гена CFTR, приводящее к образованию густой слизи в лёгких и органах пищеварения. Это вызывает хронические инфекции дыхательных путей и нарушение всасывания питательных веществ. Частота — около 1 случая на 2 500–3 500 новорождённых в Европе. Болезнь требует пожизненного лечения и наблюдения. Средняя продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в европейских странах — 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, а в России — 22—30 лет.
8. Гемофилия
Как правило, наследственное заболевание, при котором кровь не свертывается должным образом, поскольку в ней недостаточно белков, участвующих в свертывании крови (факторов свертывания). Иногда называют «королевской болезнью», так как была диагностирована у потомков королевы Виктории (в том числе у российского цесаревича Алексея). Распространенность — 1 случай на 10 тысяч человек, причем мужчины страдают значительно чаще, чем женщины. При гемофилии кровотечение после травмы может длиться дольше, чем при нормальной свертываемости крови. Внутреннее кровотечение может повредить органы и ткани и представлять угрозу для жизни.
